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生下孩子的当天，长沙的刘萍就后悔了，她的孩子是先天愚型。如果怀孕期间听从医生的建议接受羊水产前诊断，这一悲剧本来可以避免。4日上午，全国遗传病诊断与产前诊断学术研讨会在长沙召开，夏家辉院士等国内知名专家提醒，产前诊断是有效预防出生缺陷的措施之一，每一个准妈妈特别是有高危因素的孕妇千万不要放弃先天性疾病的相关检查。
今年年初，刘萍在怀孕4个多月时，在省妇幼保健院接受了唐氏筛查，检查结果提示高危，需要进一步做羊水穿刺进行确诊。考虑到检查费用要1000多元，刘萍和家人商量后决定放弃进一步接受检查。
6月中旬，刘萍在省妇幼保健院经剖宫产产下一名女婴。该院儿科医生为婴儿第一次检查时发现，该婴儿嘴唇发疳、鼻梁扁平、眼距较宽。医院迅速对该婴儿进行染色体检查，检查结果证实刘萍生下的女婴确实是唐氏综合征患儿。
唐氏综合征是一种先天性染色体疾病，患者有严重智力障碍，生活不能自理，然而目前没有任何有效的治疗方法，只能靠产前的筛查和诊断，避免患儿的出生。 （胡忠民 曹霞）
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